Intolerância à lactose forma congênita INTOLERÂNCIA À DISSACARÍDEOS. Deficiência da enzima lactase - foma congênita; Deficiência da enzima lactase congênita; Deficiência congênita lactase; Má-absorção da lactose; Hypolactasia; Alactasia; Lactose intolerance. Lactose = galactose+glicose. Descrita por Hipócrates de Cós (460-377 aC), médico grego e em 1961 por Henri-Géry Hers (1923-2008), fisiologista belga, e G Joassin (-). Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Adulto.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Indivíduos com ancestrais não-Europeus quando nascem tem as concentrações de lactase reduzidas continuamente, durante a vida. As concentrações em prematuros com <30 semanas de gestação são baixas. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Negro. Caucasiano, 25%. Ásio-americano, 90%. Afro-americano, 70%. Americano, 95%. México-americano, 50%. Judeu-americano, 60%. Não-brancos, 75%. ALIMENTAÇÃO: Ingestão de leite. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Acidose, metabólica. 2- Desidratação. 3- Diarreia, severa. 4- Indigestão, leve. 5- Início súbito, após a primeira ou secunda ingestão de leite humano ou animal.
. Início súbito, após a primeira ou secunda ingestão de leite humano ou animal. Indigestão, leve. Diarreia, severa. Desidratação. Acidose, metabólica. Laboratório: PLASMA:. Acidose metabólica.
TESTE FUNCIONAL:. Ausência de atividade enzimática desde o nascimento e persistência por toda a vida. Ausência de intolerância a outro mono e/ou dissacarídeo.
MORFO do intestino delgado:. morfologia normal da mucosa do intestino delgado. Erro em
