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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 01A
GLICOGENOSES (intracelular) | ACIDOSES METABÓLICAS. Doença do armazenamento de glicogênio tipo Ia; Doença de von Gierke tipo Ia; Deficiência da enzima glicose-6-fosfatase (G6Pase); Deficiência de glucosefosfatase; Glicogenose 1; Doença por armazenamento de glicogênio hepatorrenal; Glycogen storage disease type I; Von Gierke disease. A G6Pase se localiza na parede interna do SER (fígado, rim, mucosa intestinal) e possui 3 trasnlocases. Descrita em 1929 por Edgar von Gierke (1877-1945), patologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Média de 02A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:100.000. 25% das glicogenoses. Algumas desordens afetam o fígado (tipos I, IV, VI e IX). PROGNÓSTICO: A gota clínica geralmente aparece na primeira infância. Morte precoce por infecções recorrentes. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Face de boneca. Hepatomegalia, acentuada. Abdome distendido. Xantomas. Estatura baixa. Diarreia, recorrente. Obesidade. Convulsões, eventual. Infecção recorrente, eventual. Sudorese aumentada, fria. Tremor. Sonolência. Confusão mental. Hemorragia nasal, recorrente. Vômitos. Córnea opacificada. Retardo no desenvolvimento. Epistaxe. Esteatorreia. Lordose lombar acentuada. Rim aumentado. Acidose tubular renal tipo I. Fraqueza muscular. Paralisia proximal. Polidipsia. Poliúria. Cálculos renais.
Laboratório: FUNDO de olho:. Manchas amarelas discretas, não elevadas, na área macular. PLASMA:. Glicose diminuída, que não responde à adrenalina nem ao glucagon. Lactato aumentado. Lipídeos aumentados. Corpos cetônicos aumentados. Ácido úrico aumentado. Produção de ácido lático pelos músculos diminuído. Cetonas aumentada. Cetose. Acidose. Hiperuricemia por diminuição da excreção de urato pelo rim (devido competição com ácido láctico). Triglicerídio aumentado. Hiperlipoproteinemia é principalmente causada pela elevação das frações VLDL e LDL. SANGUE:. Disfunção das plaquetas (reduzida adesividade e alteração na agregação). URINA:. Cetonúria. Ácido lático, ácido 2-OH-butírico,ácido 4-OH-fenillático. HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Insulina diminuída. Catecolamina aumentada. Síntese protéica diminuída. URINA:. Ácido úrico, diminuído por aumento dos corpos cetônicos. MORFO do intestino:. Diarréia intermitente, a enzima glicose-6-fosfatase também ocorre na mucosa do delgado. MORFO dos rins:. Rins aumentados, com acúmulo de glicogênio. MORFO do fígado:. Microscopia do fígado com acúmulo de glicogênio, células com citoplasma claro e vacuolado (aspecto em célula vegetal), glicogênio (hidrossolúvel) dissolve-se no fixador aquoso, aspecto vazio do citoplasma, filamentos róseos contrastam com o aspecto vazio do citoplasma (organelas), núcleo tende a permanecer central. O proeminente aumento do fígado observado nesses pacientes se deve muito mais à infiltração de gordura do que ao acúmulo de glicogênio. Adenomas e neoplasias hepáticas.

Como os pacientes são incapazes de converter a galactose e a frutose em glicose, a administração desses açúcares é seguida de aumento do lactato e, conseqüente, de acidose metabólica, sem resposta glicêmica. Com a administração de glicose, o nível de lactato se normaliza. Deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, no fígado, músculo e intestino & A glicose 6-fosfatase é a última enzima da via de degradação do glicogênio no fígado para dar glicose & A enzima retira o grupo fosfato da posição 6 da molécula da glicose 6-fosfato que não pode atravessar a membrana do hepatócito & Acúmulo de glicose 6-fosfato dentro do hepatócito, retardando toda a via de degradação e retendo o glicogênio, que passa a ser abundante no hepatócito, dando o aspecto em célula vegetal quando retirado por fixadores aquosos como o formol & O aumento do volume dos hepatócitos leva a aumento do fígado como um todo (hepatomegalia) & Falta de secreção de glicose, via glicogenólise, pelo fígado & Glicemia diminuída. A hiperuricemia resulta tanto da diminuição da depuração renal de urato, secundária à competição com o ácido láctico e outros, quanto do aumento da produção do ácido úrico. A síntese do ácido úrico é regulada pela biodisponibilidade do oxigênio, ácidos graxos, fosfato inorgânico e glicose. A degradação do ATP se acelera em resposta à hipoglicemia e ao glucagon, e sua ressíntese requer glicose. Dessa forma, ocorre acúmulo de ADP, que é convertido a xantina, hipoxantina e ácido úrico. A gota, os cálculos renais e a nefropatia são as conseqüências da hiperuricemia.

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