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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 02 infantil
GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo II tipo infantil.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Média de 02A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. GRUPO ÉTINICO-RELIGIOSO:. Norte africvanos de ascendância judáica. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Fraqueza, proximal. Insuficiência cardíaca.
Laboratório: PLASMA:. Ácido úrico aumentado !defeito enzimático. Lactato aumentado.
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