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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 02 do adulto
GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo II do adulto.
Sexo: Não informado. Idade: Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Dispneia. &. Fraqueza, muscular. Miopatia, proximal. Evolução crônica, lentamente progressiva.
Laboratório: PLASMA:. Ácido úrico aumentado !defeito enzimático. Lactato aumentado.
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