Doença do armazenamento de glicogênio tipo 03A GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo IIIA; Doença de Cori; Deficiência da enzima desramificadora; Doença de Forbes; Deficiência da enzima desramificadora de glicogênio; Glicogenose 3; Deficiência da enzima amilo-1,6-glicosidase; Deficiência de desramificação dextrinose limite; Glycogen storage disease type III. Fígado e músculos com acúmulo de glicogênio com braços curtos. Descrita 1928 por Simon van Creveld (1894-1971), pediatra holandês e em 1953 por Gilbert Forbes (1915-2003), pediatra americano. Carl Cori (1896-1984), famacologista austríaco e Gerty Cori (1896-1957), bioquímica austríaca, *1947, elucidaram a glocogenólise. Sexo: Não informado. Idade: Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. Afeta fígado e alguns dos músculos. Seis subgrupos foram identificados, sendo os subgrupos tipo IIIa e tipo IIIb os mais prevalentes. O curso clínico da doença é similar àquele da doença do armazenamento de glicogênio tipo I, porém mais brando. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Abdome distendido. 2- Hepatomegalia, acentuada, em crianças, desaparece com a idade, eventual.
. Hepatomegalia, acentuada, em crianças, desaparece com a idade, eventual. Abdome distendido. Laboratório: MORFO do músculo esquelético:. Rabdomiólise, com extravazamento de mioglobina para o sangue e urina. Glicogênio com braços externos curtos aumentado.
MORFO do fígado:. Acúmulo de glicogênio, com braços externos curtos.
HEMOGRAMA:. Eritrócitos, com glicogênio com braços externos curtos aumentado.
PLASMA:. Ácido úrico aumentado, !defeito enzimático. Lactato aumentado.
URINA:. Mioglobinúria. Erro em
