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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 04
GLICOGENOSES (intracelular). (GSD4); Doença do armazenamento de glicogênio tipo IV; Doença de Andersen; Doença do armazenamento de glicogênio tipo IV; Amilopectinose; Deficiência da enzima ramificadora; Amilo-1,4-1,6-glicosidase; Glicogenose 4; Glycogen storage disease type IV. Descrita em 1956 por Dorothy Andersen (1901-1963), pediatra americana.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Algumas desordens afectam o fígado (tipos I, IV, VI e IX). PROGNÓSTICO: Morte, decorrente, de doença hepática normalmente ocorre antes dos 2 ano de idade. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Ligada ao X.
Clínica:. Cirrose hepática. Hipotonia muscular. Hepatomegalia. Estatura baixa. Atrofia muscular, nas extremidades inferiores. Esplenomegalia. Retardo no desenvolvimento motor. Hipertensão porta. Ascite. Miocardiopatia. Insuficiência cardíaca.
Laboratório: PLASMA:. Ácido úrico aumentado !defeito enzimático. Lactato aumentado.
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