Clínica:1- Ascite.
2- Atrofia muscular, nas extremidades inferiores.
3- Cirrose hepática.
4- Esplenomegalia.
5- Estatura baixa.
6- Hepatomegalia.
7- Hipertensão porta.
8- Hipotonia muscular.
9- Insuficiência cardíaca.
10- Miocardiopatia.
11- Retardo no desenvolvimento motor.