Anemia por deficiência da enzima glicose-6-fosfato-desidrogenase primária
ANEMIAS. Anemia por deficiência de G6PD; Deficiência do cofator da glutationa-redutase, o NADPH2. Descrita em 1941 por Richard Lederer (1885-1941), médico americano.
Sexo: >M. Idade: Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Negro, G6PD-A(negativa) em 10-15%. Caucasiano, normal é a G6PD-B). HISTÓRIA PESSOAL:. Uso de drogas hemolíticas oxidantes. Infecção. PROGNÓSTICO: Anemia hemolítica crônica nas formas severas. Dosagem enzimática pode ser falso -negativo se efetuado logo após um episódio hemolítico. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Anemia, recorrente. Icterícia. Evolução crônica. Evolução recorrente.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. Eritrócitos com corpos de Heinz. Reticulócitos aumentados, nos episódios. Eritrócitos, corroídos (mordidos, células mordidas) na borda, em pequeno número. Diagnóstico, Anemia hemolítica intrínseca oxidativa. Esfregaço de sangue:. periférico sutilmente anormal. PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina indireta aumentada, nos episódios. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. G6PD diminuído, entre os episódiso hemolíticos.
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