1- Abalos musculares.
2- Achatamento occipital.
3- Anormalia na retina.
4- Cianose.
5- Convulsões.
6- Coriorretinite.
7- Crises tônicas em flexão.
8- Deformidades da cabeça com protuberância biparietal.
9- Disco óptico em forma de funil.
10- Epilepsia.
11- Espasmos infantis.
12- Hipotonia muscular.
13- Hipsarritmia no EEG.
14- Lacunas retinianas redondas, até o tamanho do disco parecem buracos com vasos retinais cruzando sobre eles.
15- Malformações da coluna.
16- Malformações das costelas.
17- Malformações das vértebras.
18- Microcefalia.
19- Microftalmia.
20- Plagiocefalia.
21- Reflexos pupilares ausentes.
22- Retardo mental.
23- Telangiectasias.