+1 site de Educação Médica

Anemia hemolítica eliptocítica congênita
OXIDAÇÃO DO PIRUVATO | DISTÚRBIOS DA MEMBRANA DA HEMÁCIA. (CNSHA); Anemia por deficiência da enzima piruvato-quinase; Eliptocitose hereditária; Eliptocitose congênita; Ovalocitose congênita; Anemia hemolítica congênita não esferocítica; Anemia por deficiência de piruvato-quinase; Pyruvate-kinase deficiency; Congenital non-spherocytic hemolytic anemia. Descrita em 1950 por William Crosby (1914-2005), hematologista americano, em 1950 por E Kaplan (-), pediatra, e Wolf Zuelzer (1909-1987), hematologista alemão e em 1961 por William Valentene (1918-2014), hematologista e Kouichi R Tanaka (-), oncologista. Valentine, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Palidez cutâneo-mucosa. Icterícia. Esplenomegalia. Colelitíase.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. Diagnóstico, Anemia hemolítica intrínseca glicolítica. PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina indireta aumentada. Bilirrubina direta, < 20% do total.

Hematopatia eritrocítica genética glicolítica com deficiência de piruvato-quinase. Anemia hemolítica intrínseca glicolítica é por defeito na glicólise anaeróbica. Deficiência hereditária da enzima piruvatoquinase dos glóbulos vermelhos, que provoca uma forma de anemia hemolítica (anemia causada pela destruição dos glóbulos vermelhos e subsequente liberação de hemoglobina livre na corrente sangüínea). Hematopatia eritrocítica genética com hemólise sem hemoglobina ou esferocitose anormal. Anemia hemolítica intríseca por lesão da membrana do eritrócito. Distúrbios enzimáticos, hemoglobinopatias ou defeitos na estrutura da membrana. Defeitos nas interações horizontais 
entre as proteínas da membrana eritrocitária. Defeitos na espectrina são as principais responsáveis,  com  mutações afetando o sítio de auto-associação entre moléculas  em  50 a 80%  dos  casos.Esses  defeitos  levam a uma instabilidade do citoesqueleto, com formação dos eliptócitos, e nos casos mais graves,a significativa fragmentação celular e hemólise.

Erro em