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Distonia responsiva a levodopa
DISTONIAS
. (DRD); Distonia responsiva à dopa; Distonia progressiva hereditária com marcada variação diurna; Segawa"s dystonia; Segawa syndrome; HPD with diurnal fluctuation; Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. Acrônimo: Dopamine-Responsive Dystonia. Descrita em 1971 por Masaya Segawa (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Criança. Adolescente.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Esporádica.
Clínica
:
1- Distonia, generalizada, progressiva, com flutuações diárias.
2- Evolução crônica.
. Distonia, generalizada, progressiva, com flutuações diárias. Evolução crônica.
Laboratório
:
Mutação genética no braço longo do cromossomo 14. DRD é devido a mutações em genes que codificam proteínas essenciais para a biossíntese da dopamina. DYT5a (dominante) é devido a mutações no gene GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1) (14q22.1 a q22.2) que codifica uma enzima necessária para a biossíntese de tetrahidrobiopterina, o cofator essencial para tirosina hidroxilase. O DYT5b (recessiva) é causado por mutações no gene TH da tirosina hidroxilase (11p15.5) que codifica a tirosina hidroxilase, a enzima responsável por catalisar a conversão da tirosina em L-dopa, o precursor da dopamina. Finalmente, DRD devido a SRD é devido a mutações no gene SPR (2p14-p12), que codifica a enzima sepiapterina redutase (SR), que também é necessária para a biossíntese da tetrahidrobiopterina.
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