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Xantinúria hereditária tipo 02
METABOLISMO DAS PURINAS. Xantinúria hereditária tipo II; Hereditary xanthinuria type II. Deficiência da enzima xantina desidrogenase e da aldeído oxidase; Dual deficiency of XDH/XO and aldehyde oxidase (AO). Aumento da concentração plasmática de xantina com diminuição de ácido úrico. #Xantelasma. #Metilxantinas: cafeína, teofilina e teobromina. Descrita 1978 por Marinus Duran (-) em 1990 por S Reiter (-) e o gene identificado em 2001 por Kimiyoshi Ichida (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório:
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