Clínica:1- Deformidade esquelética.
2- Esplenomegalia, acentuada.
3- Estatura baixa.
4- Fratura óssea, patológicas.
5- Hepatomegalia.
6- Insuficiência cardíaca, de alto débito esquerda.
7- Início gradual.
8- Palidez cutâneo-mucosa, intensa, em crianças com mais de 5 meses.