Clínica:1- Cicatrizes coriorretinianas pigmentadas, raios de sol pretos.
2- Deformidade esquelética.
3- Esplenomegalia.
4- Estatura baixa.
5- Estrias angioides.
6- Fratura óssea, múltiplas, patológicas.
7- Hepatomegalia.
8- Icterícia.
9- Palidez cutâneo-mucosa.