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Talassemia beta major
ANEMIAS | DISTÚRBIOS QUANTITATIVOS DA GLOBINA (Talassemias). Talassemia beta maior; Doença da Hemoglobina F; Anemia de Cooley; Doença da Hb-F; Cooley anemia. Descrita em 1925 por Thomas Cooley (1871-1945), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Média de 06M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: .Talassemia com homozigose beta(0) com Hb-F, Hb-A2 e ausência de Hb-A ou homozigose beta( ) com Hb-F de 10-30%, !a Hb-F não precipita e nem forma cristais. A diabete bronzeado é causada por disfunção pancreática. PROGNÓSTICO: Hemocromatose por transfusões recorrentes com (ICC. Cirrose hepática. Endocrinopatias). Mortalidade aos 20-30 anos por Insuficiência cardíaca.
Clínica:. Estatura baixa. Deformidade esquelética. Fratura óssea, múltiplas, patológicas. Esplenomegalia. Hepatomegalia. Icterícia. Estrias angioides. Cicatrizes coriorretinianas pigmentadas, raios de sol pretos. Palidez cutâneo-mucosa.
Laboratório: FUNDO de olho:. Anormalis vascular macular. Hemorragias retinianas. Oclusão de artérias retinais periféricas. Hemorragias vítreas. DENSIDOMETRIA ÓSSEA:. Osteopenia. HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído, de até 10%. Hemólise. Anisocitose. Poiquilocitose. Hipocromia. Microcitose. Células alvo, presente. Eritrócitos nucleados. Pontilhado basofílico. MORFO da medula óssea:. Hiperplasia. Destruição de células eritróides em desenvolvitmento. ELETROFORESE de hemoglobina de Homozigoto beta:. Hb-A, 0-10%. Hb-A2, 4-10%. HbF, 90-96%. ELETROFORESE de hemoglobina de Homozigoto beta0:. Hb-A, 0%. Hb-A2, 4-10%. Hb-F, 90-96%.
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