Clínica:1- Aborto, espontâneo na mãe.
2- Acuidade visual diminuída.
3- Alopecia, na criança.
4- Aniridia, parcial ou completa.
5- Anormalia cardíaca.
6- Anormalia ocular, na criança.
7- Hipoplasia foveal.
8- Membrana pupilar persistente.
9- Nistagmo, pendular.
10- Obesidade, na criança.
11- Opacidade do cristalino.
12- Pannus corneal.
13- Ptose palpebral.
14- Retardo mental.