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Síndrome de aniridia + ptose + atraso mental + obesidade tipo familiar
Aniridia - ptosis - mental retardation - obesity, family type.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Anormalia ocular, na criança. Aniridia, parcial ou completa. Ptose palpebral. Nistagmo, pendular. Pannus corneal. Membrana pupilar persistente. Opacidade do cristalino. Hipoplasia foveal. Acuidade visual diminuída. Retardo mental. Obesidade, na criança. Alopecia, na criança. Anormalia cardíaca. Aborto, espontâneo na mãe.
Laboratório:
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