Clínica:1- Anormalia no ouvido externo.
2- Anormalia nos dentes.
3- Braquidactilia.
4- Catarata congênita.
5- Crises hemolíticas.
6- Depósitos pigmentares no anel da córnea.
7- Discromatopsia.
8- Epicanto.
9- Esplenomegalia.
10- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
11- Hemorragia nas pálpebras.
12- Hemorragias conjuntivais.
13- Heterocromia hipocrômica.
14- Hipertelorismo ocular.
15- Icterícia, recorrente.
16- Luxação do quadril, congênita.
17- Microftalmia.
18- Miopia.
19- Otosclerose.
20- Oxicefalia.
21- Palidez cutâneo-mucosa.
22- Polidactilia.