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Icterícia hemolítica familiar
DISTÚRBIOS DA MEMBRANA DA HEMÁCIA. Esferocitose hereditária; Anemia hemolítica esferocítica; Icterícia acolúrica familiar hemolítica; Gansslen-Erb acholuric jaundice syndrome; Familial hemolytic icterus; Hereditary spherocytic hemolytic; Minkowski-Chauffard-Gansslen disease; Debrie familial haemolytic disease; Congenital spherocytic anemia; Congenital hemolytic jaundice; Hereditary spherocytosis; Gansslen syndrome. Descrita em 1900 por Oskar Minkowski (1858-1931), médico alemão e em 1914 por Anatole Chauffard (1855-1932), médico francês e em 1922 por M Gansslen (-), médico alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Caucasianos. HISTÓRIA PESSOAL:. Deficiência de folato. Infecções bacterianas hemolíticas. HISTÓRIA FAMILIAR: Esferocitose hereditária. PROGNÓSTICO: Crises recorrentes. Anemia hemolítica crônica. Icterícia. Cálculos biliares pigmentados (Bilirrubinato de cálcio). Colecistite. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Icterícia, recorrente. Palidez cutâneo-mucosa. Catarata congênita. Depósitos pigmentares no anel da córnea. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Microftalmia. Hipertelorismo ocular. Epicanto. Hemorragia nas pálpebras. Miopia. Discromatopsia. Heterocromia hipocrômica. Hemorragias conjuntivais. Esplenomegalia. Crises hemolíticas. Anormalia nos dentes. Braquidactilia. Polidactilia. Luxação do quadril, congênita. Oxicefalia. Anormalia no ouvido externo. Otosclerose.
Laboratório: FUNDO de olho:. Tortuosidade dos vasos retinais. Palidez retinal e edema em estágio avançado. Artérias e veias retinianas dilatadas. Hemorragias retinianas arredondadas nas camadas retinianas mais profundas. Exsudatos retinais. Estrela macular. PIGMENTOS SÉRICOS:. Hemoglobinemia, transitória. Bilirrubina indireta aumentada. Bilirrubina direta, < 20% do total. Coombs indireto, negativo. URINA:. Hemoglobinúria, transitória. HEMOGRAMA:. Hematócrito normal. Hematócrito diminuído. Eritrócitos, hipercrômicos. Eritrócitos, microcíticos. Esferócitos aumentados com perda da palidez central perfazendo uma pequena fração dos eritrócitos. Hemoglobina corpuscular média, >36 g/L. Reticulócitos aumentados aumentada. Esferócitos sensíveis a meio hipotônico. Diagnóstico, Anemia hemolítica intríseca por lesão da membrana.
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