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Estomatocitose hereditária
DISTÚRBIOS DA MEMBRANA DA HEMÁCIA. Hereditary stomatocytosis. Descrita em 1961 por SP Lock (-).
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonatal. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. PROGNÓSTICO:. Forte tendência para a sobrecarga de ferro. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Esplenomegalia. Hepatomegalia. Cálculos biliares.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Anemia hemolítica intrínseca congênita. Desvio à direita da curva ectacitométrica do gradiente osmótico indicando glóbulos vermelhos sobrehidratados e resistência osmótica diminuída. PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina indireta aumentada. Bilirrubina direta, < 20% do total.
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