1- Cabelo claro.
2- Cabelo fino.
3- Clinodactilia.
4- Dolicocefalia.
5- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
6- Frênulas orais.
7- Hipertelorismo ocular.
8- Hipotonia muscular, grave.
9- Lábio evertido.
10- Microdontia.
11- Palato alto.
12- Pele com pequenas ondulações sobre os joelhos e cotovelos.
13- Prega epicântica.
14- Prega palmar simiesca.
15- Rizomelia, especialmente nos membros superiores.
16- Testa proeminente.
17- Unhas curtas.
18- Unhas largas.