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Síndrome da trissomia 02q (q33-qter)
Síndrome da trissomia 2q (q33-qter); Trisomy 2q syndrome (q33-qter).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Ligada ao X.
Clínica:. Glaucoma, congênito. Hipertelorismo ocular. Epicanto. Orelhas de implantação baixa. Orelhas deformadas, congênita. Nariz em sela. Nariz curto. Narinas antevertidas. Filtro nasal longo. Filtro nasal hipoplásico. Lábio superior fino. Hipospádia. Braquidactilia. Hipotonia muscular. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Clinodactilia. Escoliose. Ponte nasal larga. Ponte nasal plana. Pescoço curto. Esôfago curto. Estômago tubular.
Laboratório:
Erro em