Clínica:1- Braquidactilia.
2- Clinodactilia.
3- Epicanto.
4- Escoliose.
5- Estômago tubular.
6- Esôfago curto.
7- Filtro nasal hipoplásico.
8- Filtro nasal longo.
9- Glaucoma, congênito.
10- Hipertelorismo ocular.
11- Hipospádia.
12- Hipotonia muscular.
13- Lábio superior fino.
14- Narinas antevertidas.
15- Nariz curto.
16- Nariz em sela.
17- Orelhas de implantação baixa.
18- Orelhas deformadas, congênita.
19- Pescoço curto.
20- Ponte nasal larga.
21- Ponte nasal plana.
22- Retardo mental.
23- Retardo no desenvolvimento motor.