Fucosidose
ESFINGOLIPIDOSES. Fucosidose; Deficiência da enzima alfa-L-Fucosidase; Doença da deficiência de fucosidase; Fucosidosis. A L-fucose é a 6-deoxi-L-galactose. Armazenamento lisossomico de esfingolipídeos contendo fucose, glicoproteínas e mucopolissacarídios (glicosaminoglicanos). Descrita em 1962 por BG Kousseff (-), e em 1966 por Paolo Durand (1922-2003), pediatra italiano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Face grosseira. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Deformidade esquelética. Retardo mental.
Laboratório: SANGUE:. Células espumosas. Leucócitos granulados e vacuolizados.
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