Fucosidose infantil tipo I
ESFINGOLIPIDOSES. Deficiência da enzima a-L-fucosidase; Deficiência da enzima a-fucosidase; Infantile fucosidosis type I. Acúmulo de 5-hexosifuco-glicoproteína nos lisossomos por ausência de desfucosidação de glicoconjugados (glicoproteína ou glicolipídeos). Acúmulo de ceramida-lactose-neuramínico-galactose-focose-isoantígeno, relacionada a isoantígenos dos grupos sanguíneos (glicoproteína). Descrita em 1968 por Paolo Durand (1922-2003), pediatra italiano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: PROGNÓSTICO: Óbito na primeira década de vida.
Clínica:. Face grosseira. Anormalia esquelética. Hipertonia muscular, generalizada, recorrente. Infecção recorrente. Deterioração psicomotora. Abalos musculares, muscular. Estatura baixa. Visceromegalia. Macroglossia. Pele grossa.
Laboratório:
Lista de 34 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Abalos musculares. Anormalia esquelética.
. Abalos musculares. Deterioração psicomotora.
. Abalos musculares. Infecção recorrente.
. Abalos musculares. Macroglossia.
. Abalos musculares. Pele grossa.
. Abalos musculares. Visceromegalia.
. Anormalia esquelética. Deterioração psicomotora.
. Anormalia esquelética. Infecção recorrente.
. Anormalia esquelética. Pele grossa.
. Anormalia esquelética. Visceromegalia.
. Deterioração psicomotora. Estatura baixa.
. Deterioração psicomotora. Face grosseira.
. Deterioração psicomotora. Hipertonia muscular.
. Deterioração psicomotora. Infecção recorrente.
. Deterioração psicomotora. Macroglossia.
. Deterioração psicomotora. Pele grossa.
. Deterioração psicomotora. Visceromegalia.
. Estatura baixa. Visceromegalia.
. Face grosseira. Infecção recorrente.
. Hipertonia muscular. Infecção recorrente.
. Hipertonia muscular. Macroglossia.
. Hipertonia muscular. Pele grossa.
. Hipertonia muscular. Visceromegalia.
. Infecção recorrente. Macroglossia.
. Infecção recorrente. Pele grossa.
. Infecção recorrente. Visceromegalia.
. Macroglossia. Pele grossa.
. Pele grossa. Visceromegalia.
. Abalos musculares. Estatura baixa. Face grosseira.
. Abalos musculares. Estatura baixa. Hipertonia muscular.
. Anormalia esquelética. Estatura baixa. Hipertonia muscular.
. Anormalia esquelética. Estatura baixa. Macroglossia.
. Anormalia esquelética. Face grosseira. Hipertonia muscular.
. Estatura baixa. Face grosseira. Hipertonia muscular.