Clínica:1- Abalos musculares, muscular.
2- Anormalia esquelética.
3- Deterioração psicomotora.
4- Estatura baixa.
5- Face grosseira.
6- Hipertonia muscular, generalizada, recorrente.
7- Infecção recorrente.
8- Macroglossia.
9- Pele grossa.
10- Visceromegalia.