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Fucosidose tipo 01 infantil
FUCOSIDOSES. Fucosidose infantil tipo I; Deficiência da enzima a-L-fucosidase; Deficiência da enzima a-fucosidase; Infantile fucosidosis type I. Acúmulo lisossomico de 5-hexosifuco-glicoproteína nos por ausência de desfucosidação de glicoconjugados (proteoglicanos, glicoproteína ou glicolipídeos). Acúmulo de ceramida-lactose-neuramínico-galactose-focose-isoantígeno, relacionada a isoantígenos dos grupos sanguíneos (glicoproteína). Descrita em 1968 por Paolo Durand (1922-2003), pediatra italiano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Óbito na primeira década de vida.
Clínica:. Face grosseira. Anormalia esquelética. Hipertonia muscular, generalizada, recorrente. Infecção recorrente. Deterioração psicomotora. Abalos musculares, muscular. Estatura baixa. Visceromegalia. Macroglossia. Pele grossa.
Laboratório:
Erro em