Fucosidose juvenil tipo II
ESFINGOLIPIDOSES. Deficiência da enzima a-L-fucosidase. Acúmulo de 5-hexosifuco-glicolipídio.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: PROGNÓSTICO: A sobrevivência do tipo II pode ocorrer até a quarta década de vida.
Clínica:. Anormalia neurológica, progressivo. Angioceratoma corpóreo difuso.
Laboratório:
Nenhum conjunto compatível de até 5 elementos foi encontrado!