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Fucosidose tipo 02 juvenil
FUCOSIDOSES. Fucosidose juvenil tipo II; Deficiência da enzima a-L-fucosidase. Acúmulo de 5-hexosifuco-glicolipídeo.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: A sobrevivência do tipo II pode ocorrer até a quarta década de vida.
Clínica:. Anormalia neurológica, progressiva. Angioceratoma corpóreo difuso.
Laboratório:
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