Hipercolesterolemia pura tipo IIA de Fredrickson
DISLIPIDEMIAS. Hiperlipidemia do grupo A; Hipercolesterolemia essencial; Hiperbetalipoproteinemia; Hiperlipoproteinemia tipo IIa de Fredrickson; Xantomatose hipercolesterolêmica; iperlipoproteinemia tipo lipoide de baixa densidade; (LDL); Familial hypercholesterolemia. LDL receptor deficiency. Classificação de Donald Fredrickson (1924-2002), médico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PESSOAL:. Aterosclerose coronariana. Acidente vascular cerebral. Doenças arteriais periféricas. Infarto agudo do miocárdio. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. PROGNÓSTICO: Infarto agudo do miocárdio, até os 60 anos em 85% dos casos. Cetonúria. Inanição. Diabetes mellitus.
Clínica:. Dor torácica. Xantomas, subcutâneo. Placas céreas, subcutâneas, em cima dos cotovelos, joelhos, nádegas, tendões, ao redor das córneas. Obesidade. Xantelasmas.
Laboratório: PLASMA:. Lipoproteínas de baixa densidade (LDL) aumentada. Colesterol aumentado, > 600 mg/mL.
Lista de 3 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Placas céreas.
. Xantelasmas.
. Dor torácica. Xantomas.