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Xantinúria hereditária tipo 01
METABOLISMO DAS PURINAS. Xantinúria hereditária tipo I; Deficiência da enzima xantina desidrogenase; Urolitíase xantica; Hereditary xanthinuria type I. Aumento da concentração plasmática de xantina com diminuição de ácido úrico. #Xantelasma. #Metilxantinas: cafeína, teofilina e teobromina. Descrita em 1954 por Charles Dent (1911-1976), nefrologista espanhol e GR Philpot (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 150 casos relatados. Xantina oxidase. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Infecção do trato urinário. Urina de cor escura. Dor lombar, em cólica. Insuficiência renal, aguda. Cristalúria. Artropatia, eventual. Miopatia, eventual. Úlcera duodenal, eventual.
Laboratório: URINA:. Hematúria. ECO:. Litíase urinária.
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