Xantinúria hereditária tipo 01 METABOLISMO DAS PURINAS. Xantinúria hereditária tipo I; Deficiência da enzima xantina desidrogenase; Urolitíase xantica; Hereditary xanthinuria type I. Aumento da concentração plasmática de xantina com diminuição de ácido úrico. #Xantelasma. #Metilxantinas: cafeína, teofilina e teobromina. Descrita em 1954 por Charles Dent (1911-1976), nefrologista espanhol e GR Philpot (-), médico. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara, 150 casos relatados. Xantina oxidase. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Clínica:
1- Artropatia, eventual. 2- Cristalúria. 3- Dor lombar, em cólica. 4- Infecção do trato urinário. 5- Insuficiência renal, aguda. 6- Miopatia, eventual. 7- Urina de cor escura. 8- Úlcera duodenal, eventual.
. Infecção do trato urinário. Urina de cor escura. Dor lombar, em cólica. Insuficiência renal, aguda. Cristalúria. Artropatia, eventual. Miopatia, eventual. Úlcera duodenal, eventual. Laboratório: URINA:. Hematúria.
ECO:. Litíase urinária. Erro em