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Síndrome da microdeleção do Cro_01q41-q42.12
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 1q41-q42.12 deletion.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental moderado, grave. Convulsões. Anormalia de Pelger-Huet, alteração de leucócitos. Lábio leporino. Fenda no palato. Agenesia do corpo caloso. Hipoglicemia, eventual. Treze pares de costelas, eventual. Micropênis, eventual.
Laboratório:
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