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Síndrome de Mietens
Intellectual disability Mietens-Weber type; Mietens-Weber syndrome; Mietens syndrome. Descrita em 1966 por C Mietens (-) e Helga Weber (-), pediatras alemães.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Córnea opacificada, bilateral. Nistagmo ocular, horizontal e rotacional. Estrabismo. Contratura em flexão dos cotovelos. Deslocamento da cabeça do rádio e ulna. Rádio curtos. Nariz fino. Sobrancelhas grossas. Ptose palpebral. Retardo no crescimento. Nariz pontiagudo. Nariz pequeno. Raiz nasal deprimida. Linha do cabelo com implantação baixa. Anormalia na orelha externa. Anormalia digital. Hipertricose.
Laboratório:
Erro em