Clínica:1- Anormalia digital.
2- Anormalia na orelha externa.
3- Contratura em flexão dos cotovelos.
4- Córnea opacificada, bilateral.
5- Deslocamento da cabeça do rádio e ulna.
6- Estrabismo.
7- Hipertricose.
8- Linha do cabelo com implantação baixa.
9- Nariz fino.
10- Nariz pequeno.
11- Nariz pontiagudo.
12- Nistagmo ocular, horizontal e rotacional.
13- Ptose palpebral.
14- Raiz nasal deprimida.
15- Retardo mental.
16- Retardo no crescimento.
17- Rádio curtos.
18- Sobrancelhas grossas.