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Síndrome da microdeleção do Cro_16p11.2
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. 16p11.2 deletion syndrome; AUTS14A. Descrita em 2007 por N Ghebranious (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo no desenvolvimento da linguagem, a expressiva mais afetada do que a receptiva. Articulação anormal da fala. Dificuldades de aprendizagem. Retardo mental. Comportamento autista, eventual. Macrocefalia. Síndrome de Chiari I. Convulsões. Obesidade, na adolescência. Epilepsia. Microftalmia. Coloboma do nervo óptico. Anormalia renal. Anormalia no trato urinário. Doença de Hirschsprung. Fibroelastose endocárdica. Hemivértebras.
Laboratório:
Erro em