Clínica:1- Anormalia no trato urinário.
2- Anormalia renal.
3- Articulação anormal da fala.
4- Coloboma do nervo óptico.
5- Comportamento autista, eventual.
6- Convulsões.
7- Dificuldades de aprendizagem.
8- Doença de Hirschsprung.
9- Epilepsia.
10- Fibroelastose endocárdica.
11- Hemivértebras.
12- Macrocefalia.
13- Microftalmia.
14- Obesidade, na adolescência.
15- Retardo mental.
16- Retardo no desenvolvimento da linguagem, a expressiva mais afetada do que a receptiva.
17- Síndrome de Chiari I.