Deficiência hereditária do fator II da coagulação
HEMOSTASIA SECUNDÁRIA. Deficiência hereditária do fator de coagulação II; Deficiência de protrombina; Hypoprothrombinemia; Factor II deficiency. Descrita em 1947 por Armand Quick (1894-1978), médico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Muito Rara. Incidência extremamente rara, 1:2.000.000 pessoas. Em 1996 foi descrita uma mutação pontual no gene da protrombina que confere um risco aumentado de trombose em 2-3 vezes. A sustituição G A na posição 20210 da região 3´ não traduzida deste gene provoca um aumento na atividade da protrombina no plasma. A Protrombina (fator II) é o precursor da enzima ativa trombina (fator IIa), que possui um papel fundamental na regulação do processo de coagulação (dentre eles o processsamento do fator V em fator Va tivado). A prevalência para a heterozigose desse polimorfismo de 1-2%. A determinação da atividade da protrombina no plasma não permite detectar a presença da mutação, sendo esse fator de risco detectável apenas pela análise do DNA. De acordo com o consenso do American College of Medical Genetics (ACMG), os pacientes com indicação para detecção do fator V-Leiden devem ser avaliados também para outros fatores de risco para trombose venosa, especialmente o teste para a mutação G20210A no gene da Protrombina e níveis de homocisteína plasmáticos. A hiperhomocisteinemia interage sinergicamente com o fator V de Leiden e o risco relativo para trombose venosa destes dois fatores aumenta em mais de 20 vezes. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hemorragia do cordão umbilical. Lesão cutânea negra na face. Hemorragia nasal. Hipermenorreia. Hemorragia anormal, durante ou após cirurgia, intervenção dentária, parto. Hemorragia muscular, eventual.
Laboratório: HEMOSTASIA:. >Tempo de tromboplastina parcial. >Tempo de protrombina.
Lista de 8 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Hemorragia anormal.
. Lesão cutânea negra na face.
. Hemorragia do cordão umbilical. Hemorragia muscular.
. Hemorragia do cordão umbilical. Hemorragia nasal.
. Hemorragia do cordão umbilical. Hipermenorreia.
. Hemorragia muscular. Hemorragia nasal.
. Hemorragia muscular. Hipermenorreia.
. Hemorragia nasal. Hipermenorreia.