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Metemoglobinemia congênita
DISTÚRBIOS QUALITATIVOS DA GLOBINA. Metemoglobinemia; Deficiência da enzima NADH-metemoglobina redutase; Doença da hemoglobina M; Deficiência congênita de NADH-metemoglobina redutase; Metemoglobinemia hereditária; Blue baby syndrome; Methemoglobinemia; Comly syndrome; Recessive congenital methaemoglobinaemia. Descrita em 1943 por James Deeny (1906-1994), médico irlandês e em 1945 por Hunter Comly (1919-2007), pediatra.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Retardo mental.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Anemia hemolítica intrínseca oxidativa. PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina indireta aumentada. Bilirrubina direta, < 20% do total.
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