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Síndrome da retração do meio da face de Schinzel-Giedion
Síndrome de Schinzel-Giedion; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome; Schinzel-Giedion syndrome. Descrita em 1978 por Albert Schinzel (1944-), geneticista austríaco e Andreas Giedion (1925-2013), radiologista suíço. Schintzel, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Maxilar pequeno, hipoplásico. Hipertonia muscular. Convulsões. Surdez. Retardo no fechamento das fontanelas. Testa proeminente, na região sagital. Face grosseira. Retração da face média. Hemangioma, facial. Narinas antevertidas. Anormalia na orelha externa. Macroglossia. Língua protuberante. Hipertelorismo ocular. Exoftalmia. Ponte nasal achatada. Nariz curto. Atresia das coanas. Anormalia no sistema nervoso central. Fontanelas largas. Órbitas rasas. Telecanto. Hipospádia. Dilatação pielo-ureteral.
Laboratório:
Erro em