Clínica:1- Abscesso cutâneo, múltiplos.
2- Anormalia craniana.
3- Anormalia de crescimento ósseo.
4- Assimetria facial.
5- Candidíase, mucocutânea.
6- Ceratite, atópica.
7- Ceratoconjuntivite.
8- Cicatrizes coriorretinianas.
9- Dermatite pruriginosa.
10- Eczema.
11- Edema na pálpebra.
12- Escoliose.
13- Exantema do recém-nascido.
14- Face grosseira.
15- Fotofobia.
16- Fratura patológica, recorrente.
17- Infecção respiratória superior.
18- Infecção, recorrente.
19- Olhos encovados.
20- Pele seca.
21- Pneumatocele.
22- Pneumonia, de repetição.
23- Ponta do nariz carnuda.
24- Ponte nasal larga.
25- Retenção prolongada da dentição primária.
26- Testa proeminente.
27- Úlcera na córnea.