1- Abdome distendido.
2- Anorexia.
3- Anormalia na voz.
4- Boca aberta.
5- Bochechas com tonalidade amarelada.
6- Cabelo grosso.
7- Cardiomegalia.
8- Constipação.
9- Distrofia de partes moles.
10- Distrofia óssea.
11- Estatura baixa grave.
12- Excesso de peso.
13- Face com expressão pesada.
14- Fontanelas largas.
15- Hipotermia.
16- Hérnia umbilical.
17- Icterícia neonatal, persistente.
18- Letargia.
19- Macroglossia.
20- Nistagmo.
21- Olhos de porco.
22- Paraplegia espástica.
23- Pele seca.
24- Puberdade retardada.
25- Pulso lento.
26- Retardo mental.
27- Retardo no desenvolvimento motor.
28- Salivação aumentada.
29- Surdez.