Displasia acro + capito + femoral de Greenberg DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Displasia acrocapitofemoral; Displasia de Greenberg; Nanismo letal tipo Greenberg; Displasia óssea osteosclerótica letal. Uma anormalidade na síntese de colesterol. Tétrade: Baixa estatura + Membros curtos + Braquidactilia + Tórax estreito. Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Raríssima. Como as mães desses fetos têm anomalias de Pelger-Huet, essa anomalia seria a forma heterozigótica da deficiência de 3-beta-hidroxisterol delta (14)-redutase. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
. Estatura baixa. Membros curtos. Braquidactilia. Tórax estreito. Laboratório: RX dos ossos:. Epífises em forma de cone nas mãos, na parte proximal do fémur, e, em grau variável, nos ombros, joelhos e tornozelos. Erro em
