Clínica:1- Aniridia, parcial ou completa.
2- Anormalia na fala.
3- Ataxia cerebelar, parcial, bilateral.
4- Catarata congênita.
5- Formação incompleta da íris.
6- Hipotonia muscular, persistente.
7- Midríase, congênita, bilateral.
8- Retardo mental.
9- Retardo no desenvolvimento.
10- Tremor de intenção.