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Síndrome da aniridia + ataxia + retardo mental de Gillespie
Síndrome de Gillespie; Aniridia-cerebellar ataxia-mental retardation syndrome; Aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency; Gillespie syndrome. Tríade:: Aniridia + Ataxia cerebelar + Retardo mental. Descrita em 1965 por Frederick Gillespie (1927-2018), oftalmologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Aniridia, parcial ou completa. Ataxia cerebelar, parcial, bilateral. Hipotonia muscular, persistente. Retardo mental. Catarata congênita. Formação incompleta da íris. Midríase, congênita, bilateral. Retardo no desenvolvimento. Tremor de intenção. Anormalia na fala.
Laboratório:
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