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Amiloidose heredofamiliar tipo 04 de Meretoja
AMILOIDOSES HEREDOFAMILIARES. PAF tipo IV, Amiloidose heredofamiliar tipo IV; Amiloidose heredofamiliar de Meretoja; Amiloidose sistêmica hereditário primária; Amiloidose heredofamiliar tipo Finlandês; Distrofia corneana reticulada tipo II com polineuropatia amiloide familiar tipo IV; Gelsolin-related familial amyloid polyneuropathy; Gelsolin related-FAP; Meretoja syndrome. Distrofia da córnea em rede tipo II é típica da PAF tipo IV. Descrita em 1969 por J Meretoja (-), médico finlandês. Gelsolina é uma proteína ligante de actina.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Distrofia corneana, em rede, tipo II. Paralisia dos nervos cranianos. Prurido, intensa. Paralisia de vários nervos. Sensação vibratória diminuída. Aparência de cão de caça, por degeneração da pele e do nervo facial.
Laboratório:
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