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Coproporfiria hereditária
PORFIRIAS HEPÁTICAS AGUDAS | PORFIRIAS CUTÂNEAS. (CPH); Deficiência da enzima coproporfirinogênio oxidase III; Hereditary coproporphyria. Converte o coproporforinogénio III em protoporfirinogénio IX. Descrita em 1955 por H Berger (-), médico, e Abraham Goldberg (1923-2007), médico britânico.
Sexo: Não informado. Idade: <M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PESSOAL:. Uso de álcool e outras drogas, medicamentos, acumulação de metais pesados, períodos prologados de jejum, variações a nível hormonal, infecções e stress. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Lesão cutânea bolhosa. Fotossensibilidade. Dor abdominal. Parestesia. Psicose.
Laboratório: URINA:. Coproporfirinogênio III aumentada. Porfirinas (ALA e PBG) aumentadas durante as crises agudas. FEZES:. Coproporfirinogênio III aumentada.
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