Anormalia de Pelger-Huet
IMUNIDADE CELULAR | LAMINOPATIAS. (APH); Pelger-Huet anomaly; Hipossegmentação de leucócitos. Descrita em 1928 por Karel Pelger (1885-1931), médico holandês, e em 1931 Gauthier Huet (1879-1970), pediatra holandês, identificou a hereditaridade.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência comum, de 1:320 (Índia) a 1:43.000 (EUA). Prevalência global. CLASSIFICAÇÃO: Entre os distúrbios nucleares de granulócitos, é a mais comum. vista hematológico, a APH exprimese de duas formas: 1- heterozigota (os leucócitos apresentam núcleos bilobulados que assumem aspecto de pincenez, com uma ponte estreita entre os lóbulos, núcleos bilobulados ocorrem em 69 a 93% do total de neutrófilos, enquanto nos indivíduos normais a média é de 4 a 25%.). 2- homozigota, extremamente rara - todos os granulócitos apresentam núcleo redondo, ligeiramente recurvado, com cromatina densa. Não são encontradas células com mais de dois lóbulos. HISTÓRIA PESSOAL:. Leucemia mielóide. Infecções graves. Infecções crônicas. Síndrome de Down. Síndrome de Sjogren. USO DE DROGAS: Colchicina. Sulfonamidas. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Anormalia facial. Anormalia esquelética. Anormalia urogenital. Hérnia diafragmática.
Laboratório:
Lista de 4 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anormalia esquelética. Hérnia diafragmática.
. Anormalia facial. Anormalia urogenital.
. Anormalia facial. Hérnia diafragmática.
. Anormalia urogenital. Hérnia diafragmática.