1- Agenesia do corpo caloso.
2- Ataxia.
3- Cistas supraorbitárias proeminentes.
4- Convulsões.
5- Estatura baixa.
6- Extensão da sombrancelha na linha média.
7- Face achatada.
8- Hipertonia muscular.
9- Microcefalia.
10- Microftalmia.
11- Nariz curto.
12- Nariz proeminente.
13- Nistagmo.
14- Ponte nasal achatada.
15- Retardo mental.
16- Retardo no crescimento.
17- Testa proeminente, na região sagital.