Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Atresia das coanas.
3- Cabelo da região anterior direcionado superiormente.
4- Convulsões.
5- Craniossinostose.
6- Córnea grande.
7- Epicanto.
8- Estrabismo.
9- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
10- Fendas palpebrais pequenas.
11- Hidrocefalia.
12- Hipertelorismo ocular.
13- Hipotonia muscular.
14- Macrocefalia.
15- Maxilar pequeno, hipoplásico.
16- Retardo no fechamento das fontanelas.
17- Surdez.
18- Testa proeminente, na região sagital.