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Síndrome de Opitz-Kaveggia
FG syndrome; Hess-Kaveggia-Opitz syndrome; Opitz-Kaveggia syndrome. Descrita em 1974 por RO Hess (-), pediatra, John M Opitz (1935-), geneticista alemão, e Elisabeth Kaveggia (1926-2014), pediatra húngara. FG são as inicias do sobrenome do paciente zero.
Sexo: >M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Maxilar pequeno, hipoplásico. Hipotonia muscular. Convulsões. Surdez. Agenesia do corpo caloso. Hidrocefalia. Macrocefalia. Craniossinostose. Retardo no fechamento das fontanelas. Testa proeminente, na região sagital. Cabelo da região anterior direcionado superiormente. Hipertelorismo ocular. Fendas palpebrais pequenas. Epicanto. Estrabismo. Córnea grande. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Atresia das coanas.
Laboratório:
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