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Colesterose cerebrotendinosa Van Bogaert-Scherer-Epstein
COLESTEROSES | ATAXIAS | XANTOMAS. (CTX); Xantomatose cerebrotendínea; Xantomatose cerebrotendinosa; Doença de van Bogaert-Scherer-Epstein; Colesterose cerebral; Deficiência da enzima esterol 27-hidroxilase mitocondrial; Deficiência esterol-esterase lisossômica; XANTOMAS. Cerebral cholesterinosis; Cerebrotendinous xanthomatosi. Acúmulo de colesterol e colestanol com diminuição de ácidos biliares. Descrita em 1937 por Ludo van Bogaert (1897-1989), patologista belga, Hans-Joachim Scherer (1906-1945), neuropatologista alemão e Emil Epstein (1875-1951), patologista austríaco.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Prevalência 1:50.000 persoas. PROGNÓSTICO: Angina pectoris. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Abalos musculares. Diarreia, crônica. Paresia, piramidal. &adolescente. Ataxia cerebelar. Paraplegia espástica, progressiva. Disfagia. Convulsões, eventual. Neuropatia periférica, eventual. Retardo mental. Demência. Catarata, juvenil. Xantomas, tendões. Aterosclerose. Marcha atáxica. Hepatopatia. Icterícia.
Laboratório: PLASMA:. Colesterol aumentado. MORFO dos tecidos:. Colesterol aumentado. PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina total, alterada, síntese defeituosa de bile. MORFO do cérebro:. Deposição de colesterol no SNC e na mielina dos nervos periféricos. As lesões contêm colesterol e desidrocolesterol. Xantomas dos tendões. Xantoma da substância branca do cérebro e dos pulmões.
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