COLESTEROSE CEREBROTENDINOSA
COLESTEROSES. (CTX); Xantomatose cerebrotendínea; Xantomatose cerebrotendinosa; Doença de van Bogaert-Scherer-Epstein; Colesterose cerebral; Deficiência da enzima esterol 27-hidroxilase mitocondrial; Deficiência esterol-esterase lisossômica; Xanthomatosis, cerebrotendinous. Acúmulo de colesterol e colestanol com défict de ácidos biliares. Descrita em 1937 por Ludo Van Bogaert (1897-1989), patologista belga e Emil Epstein (1875-1951), patologista austríaco.
Diagnóstico diferencial. Sexo: Não informado. Idade: Criança.
Epidemiologia: Prevalência 1:50.000 persoas. PROGNÓSTICO: Angina pectoris.TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Abalos musculares. Ataxia. Paresia, piramidal. Retardo mental. Demência. Catarata, precoce. Xantomas, tendões. Aterosclerose.
Laboratório: PLASMA:. Colesterol aumentado. MORFO dos tecidos:. Colesterol aumentado. PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina total, alterada, síntese defeituosa de bile. MORFO do cérebro:. Deposição de colesterol no SNC e na mielina dos nervos periféricos. As lesões contêm colesterol e desidrocolesterol. Xantomas dos tendões. Xantoma da substância branca do cérebro e dos pulmões.