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Xantomatose familiar de Wolman
LIPIDOSES | XANTOMAS. Xantomatose familiar de Wolman; Doença de Wolman; Deficiência da enzima lipase ácida lisossomial; Deficiência da hidrolase ácida de colesteril éster tipo Wolman; Xantomatose visceral familiar; Xantomatose familiar primária; Lipidose familiar de Wolman; Wolman disease. Descrita em 1956 por por A Abramov (-) e Moshe Wolman (1914-2009), neuropatologista israelense.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:350.000 recém-nascidos. PROGNÓSTICO: Evolução rapidamente fatal. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Hepatomegalia, acentuada. Vômitos. Diarreia, recorrente. Retardo mental. Abdome distendido. Esplenomegalia, acentuada. Palidez cutâneo-mucosa. Estatura baixa. Cirrose hepática. Insuficiência hepática. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: PLASMA:. Aumento das enzimas do fígado (transaminases: AST e ALT). Colesterol e triglicerídeos aumentados. Colesterol “ruim” (LDL) aumentado. Colesterol “bom” (HDL) muito baixo. Acúmulo de gordura no fígado acima do normal.. Hiperlipidemia. Hipercolesterolemia. FEZES:. Esteatorréia. SANGUE:. Leucócitos granulados e vacuolizados. Células espumosas. MORFO do tecido:. Deposição generalizada de triglicerídios e colesterol intracelular. Fibroblastos, com acúmulo de lipídeos neutros, particularmente colesterol ésteres. MORFO do fígado:. Fibrose. Acúmulo de lipídeos neutros. Acúmulo de colesterol ésteres. Acúmulo de gordura no fígado acima do normal. Infiltração das células hepáticas por lípidos neutros e por ésteres do colesterol, principalmente nas células de Kuppfer. MORFO das adrenais:. Calcificação puntiforme. MORFO do rim:. Nefrite túbulo-intersticial, eventual. HEMOGRAMA:. Leucócitos, com acúmulo de lipídeos neutros, particularmente colesterol ésteres. Anemia. ENZIMAS: Aumento das enzimas do fígado (transaminases: AST e ALT). Colesterol e triglicerídeos aumentados. Colesterol “ruim” (LDL) aumentado. Colesterol “bom” (HDL) muito baixo.
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