1- Anisocoria.
2- Buftalmo.
3- Cifose dorso-lombar.
4- Coluna cervical curta.
5- Cílios grossos.
6- Córnea opacificada.
7- Deformidade óssea.
8- Deformidades da cabeça.
9- Deterioração física, progressiva.
10- Epicanto.
11- Esotropia.
12- Esplenomegalia.
13- Estatura baixa.
14- Exoftalmia.
15- Face achatada.
16- Face de gárgula.
17- Face dismórfica.
18- Face grosseira, tipo gargoyle.
19- Glaucoma.
20- Hepatomegalia.
21- Hidrocefalia.
22- Hipertelorismo ocular.
23- Macrocefalia.
24- Macroglossia.
25- Megalocórnea.
26- Membros curtos.
27- Micrognatia.
28- Nariz achatado.
29- Nistagmo, secundário de ângulo aberto.
30- Ponte nasal achatada.
31- Pálpebras alargadas.
32- Pálpebras espessadas.
33- Respiração ruidosa.
34- Retardo mental, progressivo.
35- Retardo no desenvolvimento motor, progressivo.
36- Rigidez articular.
37- Sobrancelhas grossas.
38- Surdez.
39- Síndrome do túnel do carpo.
40- Testa proeminente, na região sagital.
41- Visão embaçada.