1- Acalculia.
2- Albinismo parcial.
3- Amnésia, anterógrada.
4- Anormalia emocional.
5- Anormalia na face.
6- Apraxia.
7- Atenção diminuída.
8- Autonegligência.
9- Convulsões.
10- Córnea opacificada.
11- Demência.
12- Desorientação, amnésica.
13- Discefalia.
14- Eczema.
15- Epilepsia.
16- Esclera azulada.
17- Estatura baixa, na infância.
18- Evolução crônica, estável após a 2 infância.
19- Fotofobia, severa.
20- Hiperatividade.
21- Hiperreflexia tendinosa.
22- Hipertonia muscular.
23- Hálito com odor de rato.
24- Incoerência mental não-homogênea.
25- Microcefalia.
26- Miocardiopatia congênita.
27- Pele clara.
28- Pigmentação cutânea diminuída.
29- Retardo mental.
30- Retardo no crescimento intrauterino.
31- Tremor.
32- Urina com odor de ninho de rato.