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Tirosinemia hepato + renal tipo 01
TIROSINEMIAS. Tirosinemia hepato-renal tipo I; Tirosinemia hereditária tipo I; Deficiência da enzima fumarilacetoacetase; Deficiência da enzima fumaril-acetoacetase; Deficiência da enzima fumaril acetoacetato hidrolase; Tirosinemia hepato-renal; Tirosinemia tipo I. Acúmulo de succinilacetona. Descrita em 1939 por Samuel Z Levine (-), pediatra e Harry H Gordon (-), neonatologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente, de 15D-03M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:100.000. PROGNÓSTICO:. Hepatocarcinoma. Óbito até os 10 anos de idade.
Clínica:. Fraqueza, episódica. Automutilação. Septicemia. Dor abdominal. Estatura baixa. Baixo peso. Diarreia. Vômitos. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Hálito com odor de repolho cozido. Urina com odor de repolho cozido. Icterícia. Insuficiência hepática. Insuficiência renal, por lesão tubular. Ascite. Hemorragia digestiva. Osteomalácia. Neuropatia, periférica. Sonolência. Evolução recorrente.
Laboratório: MORFO do fígado:. Necrose. MORFO do rim:. Lesão tubular renal. HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Elevações da tirosina no sangue e urina. PLASMA:. Glicose diminuída.
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