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Albinismo oculocutâneo tipo 01A
TIROSINEMIAS
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ALBINISMOS
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NEUROCRISTOPATIAS
. (OCA-01A); Albinismo oculocutâneo tipo I; Albinismo tirosinase negativa; Albinismo tirosinase positiva; Albinismo amarelo mutante; Oculocutaneous albinism. Acrônimo: OculoCutaneous Albinism. Descrita em 1908 por Archibald Garrod (1857-1936), médico inglês.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Cabelo claro.
2- Cabelo de cor branca.
3- Pigmentação cutânea diminuída.
4- Pigmentação dos olhos diminuída.
5- Tricomegalia, congênita.
. Pigmentação cutânea diminuída. Cabelo claro. Cabelo de cor branca. Pigmentação dos olhos diminuída. Tricomegalia, congênita.
Laboratório
:
Todos os 4 grupos têm em comum graus variáveis de hipopigmentação da pele, cabelos e olhos.
Erro em
