Editar...
Histidinemia
Histidinemia; Histidinuria; Hyperhistidinemia; Histidase deficiency. Descrita em 1961 por HK Ghadimi (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Aceno da cabeça.
2- Anormalia na fala.
3- Aperto de mão alterado.
4- Disartria.
5- Nistagmo.
6- Retardo mental, variável.
. Retardo mental, variável. Nistagmo. Anormalia na fala. Aceno da cabeça. Disartria. Aperto de mão alterado.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Hipopigmentação da mácula. PLASMA:. Histidina aumentada. Alanina aumentada. Glutamato diminuído. URINA:. Histidina aumentada. Imidazol-piruvato aumentado. Imidazol-lactato aumentado. Imidazol-acetato aumentado. Alanina aumentada.
Cro_12q22-q23 & Doença genética metabólica aminoácidos aromáticos por deficiência da enzima histidase (histidina a-desaminase). Fonte primária das bases purínicas. @Ácido urocânico tecidual alterado (exceto nos pulmões).
Erro em
