Hipervalinemia
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). Deficiência da enzima valina transaminase; Deficiência da enzima valina:alfa-cetoglutarato transaminase; Hypervalinemia. Converte a valina em metilmalonil semialdeído. Descrita em 1963 por Y Wada (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Anorexia. Febre. Vômitos. Nistagmo. Hipotonia muscular. Abulia. Estatura baixa.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Valina, amentada. URINA:. Valina, amentada.
Lista de 19 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Abulia. Estatura baixa.
. Abulia. Febre.
. Abulia. Hipotonia muscular.
. Abulia. Nistagmo.
. Abulia. Retardo mental.
. Abulia. Vômitos.
. Anorexia. Estatura baixa. Nistagmo.
. Anorexia. Estatura baixa. Retardo mental.
. Anorexia. Febre. Hipotonia muscular.
. Anorexia. Febre. Nistagmo.
. Anorexia. Febre. Retardo mental.
. Anorexia. Nistagmo. Retardo mental.
. Estatura baixa. Febre. Hipotonia muscular.
. Estatura baixa. Nistagmo. Vômitos.
. Febre. Hipotonia muscular. Nistagmo.
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. Febre. Nistagmo. Vômitos.
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