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Hipervalinemia
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses)
. Deficiência da enzima valina transaminase; Deficiência da enzima valina:alfa-cetoglutarato transaminase; Hypervalinemia. Converte a valina em metilmalonil semialdeído. Descrita em 1963 por Yoshiro Wada (-), médico.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Abulia.
2- Anorexia.
3- Estatura baixa.
4- Febre.
5- Hipotonia muscular.
6- Nistagmo.
7- Retardo mental.
8- Vômitos.
. Retardo mental. Anorexia. Febre. Vômitos. Nistagmo. Hipotonia muscular. Abulia. Estatura baixa.
Laboratório
:
HEMOGRAMA:. Valina, amentada. URINA:. Valina, amentada.
Erro em
