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Citrulinemia
ANORMALIAS DO CICLO DA URÉIA. Deficiência da enzima argininossuccinato-sintetase; Doença da deficiência da argininassucinato sintase; Citrullinemia. Argininossuccinato = Anginina + Fumarato. Descrita em 1962 por WC McMurray (-), médico canadense.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Náuseas. Vômitos. Tremor. Letargia. Hipotonia muscular. Fraqueza. Ataxia. Anormalia no comportamento. Disartria, recorrente. Evolução recorrente.
Laboratório: FUNDO de olho:. Pressão intraocular baixa. Dobramento irregular do epitélio pigmentar da coróide e da retina; retina ingurgitada. Palidez do disco óptico. PLASMA:. Citrulina aumentada. Amônia aumentada, no período pós-prandial. Uréia, normal. URINA:. Citrulina aumentada.
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