Hiperamoniemia tipo 02 ANORMALIAS DO CICLO DA URÉIA. (OTC); Hiperamoniemia tipo II; Doença da deficiência de ornitina carbamil transferase; Doença da deficiência de ornitina transcarbamilase; Intolerância protéica lisinúrica; Ornithine carbamyltransferase deficiency disease; Congenital hyperammonemia type II; X-linked ornithine transcarbamylase deficiency. Acúmulo recorrente de amônia. Distúrbio enzimático na biossíntese da uréia. Descrita em 1962 por Alexander Russell (1914-2003), pediatra inglês. HT1E15- Gângster gay usuário de estrógeno. Sexo: >M.
Idade: 1Neonato.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: PROGNÓSTICO: Morte precoce. Delirium. TRANSMISSÃO: Genética, ligada ao X.
Clínica:
