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Distúrbios do metabolismo da lisina e da hidroxilisina
LISINA. Acidúria glutárica; Hidroxilisinemia; Hiperlisinemia; Hiperlisinemias; Doença da deficiência de semialdeído; Doença da deficiência de lisina alfa-cetoglutarato redutase; Doença da deficiência de sacaropina desidrogenase; Hyperlysinemias.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Vômitos, recorrente. Letargia. Diarreia. Hipotonia muscular. Estatura baixa.
Laboratório: PLASMA:. Lisina aumentada.
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