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Distúrbios do metabolismo da glicina
GLICINA. Hiperidroxiprolinemia; Hiperprolinemia; (tipos I e II); Sarcosinemia.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . A deficiência da proteína-P é a forma mais prevalescente. PROGNÓSTICO:. O início neonatal é mais comum, podendo ser fatal. Quando a enfermidade se apresenta na infância, tende a ser uma demência progressiva associada, acompanhada de sinais extrapiramidais. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular. Apneia. Coma. Demência, progressiva, em crianças. Evolução recorrente.
Laboratório:
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